La ciencia aún tiene mucho camino por andar. Y en ese largo sendero, el acabar con las enfermedades raras es todo un reto que se tiene que plantear junto a la sociedad. Este tipo de enfermedades son numerosas y el trabajo de las asociaciones por hacer que no caigan en el olvido es mayúsculo. Hoy, en Fuenlabrada Noticias, te contamos qué es el síndrome 5p menos (5P-), también llamado síndrome Cri du Chat, síndrome Lejeune y vulgarmente conocido como “maullido de gato”.
Esta enfermedad, como cuenta la propia Asociación 5P en su web, fue descubierta por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usada por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5.
Las posibilidades de sufrir este síndrome son de 1 por cada 50.000 niños, existiendo unos 500-700 afectados en España, según datos de la mencionada asociación, y donde es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente de la madre.
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos (bajo peso al nacer y el característico llanto como si de un maullido de gato se tratase), teniendo cuatro características comunes en los afectados del síndrome de “maullido de gato” o Lejeune:
- Llanto agudo como el maullido de un gato por culpa de una hipopastia en la laringe
- Microcefálea, con la cabeza pequeña
- Retraso en el crecimiento
- Deficiencia mental
A veces, como cuenta la asociación, este síndrome de Lejeune viene asociado a anormalidades cardíacas e incluso malformaciones congénitas, siendo necesaria la operación y hospitalización de los afectados. La cardiopatía congénita es habitual hasta en un 60% de los afectados y supone la mayor preocupación médica en estos niños.
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.
En cuanto al día a día de la persona afectada por la enfermedad, la Asociación 5p que trata con los niños afirma que “suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno”. “Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, y en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez”, cuenta la Asociación 5p.
En términos de comunicación, los afectados por el síndrome de “maullido de gato” muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc…
La labor de las asociaciones es fundamental ya que hacer un diagnóstico inicial para ofrecer información fiable y precisa a la familia afectada es crucial a la hora del día a día. Es imprescindible que un equipo de profesionales apoyen al niño afectado desde un primer momento, por lo que la intervención de un fisioterapeuta, neurólogo y psicólogo son básicos para fomentar el desarrollo máximo del niño y minimizar las consecuencias del síndrome, de ahí que el apoyo necesario a estas asociaciones se extrapole al afectado.
Es muy importante que desde el primer minuto se le apliquen sesiones de estimulación precoz, debiendo estos profesionales deben realizar un trabajo coordinado con los del campo educativo y social.
Por eso la Asociación 5p, principal asociación que trabaja con niños afectados por la enfermedad, busca continuamente financiación para seguir ayudando en el día a día a sus niños. De ahí que se hayan apuntado al concurso organizado por Vodafone EnMiMejorSiesta con el objetivo de destinar el premio de 5.000 euros al tratamiento de 48 niños y niñas. En el concurso, esta asociación se encuentra segunda (14.764 votos), por detrás de un concursante que sueña con viajar a los Estados Unidos y hacer la ruta 66 de costa a costa en moto (15.735 votos). Si quieres ayudarles con tu voto, sólo tienes que pinchar AQUÍ y votar por el mensaje #EnMiMejorSiesta Soñamos que el ultimo trimestre del año sufragamos las costosas terapias de los niños de la entidad"
¿En qué consiste el tratamiento que se ofrece?
La Asociación 5p ayuda tanto a familiares como a los niños afectados:
Para los familiares existe un programa de acogimiento a las familias en el momento de detección de las dificultades de su hijo realizando apoyo mutuo entre familiares. Y una orientación en el ámbito familiar: comprensión de las necesidades de sus hijos, mejora de las estrategias de relación, pautas de actuación en el hogar, diseño de actividades favorezcan su desarrollo y fomenten la comunicación, etc.
A los afectados primero se les hace una evaluación y un diagnóstico de las dificultades (cognitivas, de comunicación, conductuales,..) en todas las etapas del ciclo vital. Más tarde se le diseña un plan de seguimiento de intervención para mejorar su desarrollo personal y cognitivo, habilidades sociales, comunicación. Mientras tanto, se busca la coordinación con otros recursos, profesionales y de servicios para así ver la evaluación, y dar diagnóstico e intervención en problemas del desarrollo (problemas de conducta, de alimentación, sueño…). Una vez desarrollado estos pasos, en caso necesario, al niño se le realizará una orientación en los diferentes procesos críticos de su vida (escolarización, adolescencia, vida independiente, envejecimiento).
