“Mi pequeña es un trozo de pan: la regañas y ella sonríe”

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Noa junto a su hermana mayor Itziar y su madre Vanessa | Vanessa Camacho

Fuenlabrada tiene cientos de historias, pero una muy especial. Noa es una niña fuenlabreña de apenas 22 meses con una enfermedad rara. No es una niña más, es toda una superheroína. Tanto ella como su familia luchan por minimizar los problemas que provoca el Síndrome 5p, o más conocido como Síndrome del Maullido de Gato. Una enfermedad de la que se conoce muy poco -reconocido por los propios médicos-. Fuenlabrada tiene ante sí a una digna pregonera (ahora que las fiestas asoman por el horizonte). Como Noa es tan pequeña, sus padres, Vanessa y Diego, y su hermana de 12 años, Itziar, se merecen un título honorífico por su esfuerzo hercúleo. Los padres, por medio de Vanessa, nos cuentan su experiencia y el día a día de Noa, su pequeña, como la llaman ellos. Una oportunidad que nos ha servido para aprender más del síndrome con el que vive esta pequeña fuenlabreña.

 

Noa
Noa y su sonrisa | Vanessa Camacho

¿Cómo le contarían a la gente qué es el Síndrome 5p, más conocido como Síndrome del Maullido de Gato? Es la falta de un cromosoma, el 5, que afecta mentalmente y físicamente. Hay crecimiento lento, se come poco, se atraganta, eso es lo que tienen más en general. Luego aparte Noa por ejemplo tiene problemas de riñón, acumula calcio, tiene un quiste en el ovario y apneas.

¿Cuáles son las principales características de esta enfermedad rara? Crecimiento lento, retraso físico y mental, hipotonia, cabeza pequeña, ojos separados, ojeras algo más bajas de lo normal y son más velludos.

Numerosos médicos reconocen haber estudiado apenas un párrafo en los libros de su carrera sobre este síndrome, ¿queda mucho por recorrer con esta enfermedad? La verdad es que sí. Entiendo que hay muchas enfermedades raras, pero sí que cuando hay un caso así, como por ejemplo en Fuenlabrada donde Noa es única, te ves con miles de preguntas y apenas sin respuestas. Aunque la verdad, con este hospital no nos podemos quejar de ellos: nos ayudan mucho, y se involucran dentro de lo que es la enfermedad. Intentan siempre que no falten especialistas para verla y tenerla al día.

En el documental dirigido por Maria Ripoll dedicado al Síndrome 5p y a Andrea, una niña con la enfermedad, junto a su familia, su madre Lisa Pram cuenta el mal estar que sufrieron ella y su marido al acudir al pediatra para conocer más de su caso, ¿le sucedió algo parecido a ustedes? Pues sí, a nosotros cuando nació Noa, nos mandaron a los cuatro días a casa, nos dijeron que le habían cogido sangre para hacerla unas pruebas, y, aparte, como nació con hipotonía, nos mandaron a Aspandi (atención temprana para niños especiales, aquí en Fuenlabrada). Nosotros nos vinimos a casa como en una nube, sin saber más… esperando que nos llamaran. Cuando nos llamaron, teníamos que ir al resultado y llegó el momento de escuchar a la genetista. Yo no quería escuchar nada malo, me parecía imposible que esto me pudiera pasar a mí… No sé, hemos llegado a ver ese documental y es tal cual lo cuentan. ¡La vida te cambia por completo, sin más!

¿Qué sensación se tiene al descubrir el síndrome? Es una sensación mala, de impotencia, rabia, ira, pena, culpa, etc.. Un sin fin de estados; eso en el momento de la consulta, luego llegas a casa y asumes lo que hay, aunque cuesta.

Noa y su padre Diego
Noa y su padre Diego | Vanessa Camacho

Todos los estudios y personas que conocen a niños y niñas con esta enfermedad relatan que estamos ante personas con un gran sentido del humor y muy cariñosos, aunque Noa tiene apenas 22 meses, ¿es así? Mi pequeña es un trozo de pan, y es así: la regañas y ella sonríe. A veces pasa y creemos que es porque aún es pequeña. Otras veces se asusta y llora, pero la realidad es que desde que se levanta hasta que se acuesta siempre sonríe. ¡Siempre feliz!

¿Cómo es el día a día tanto de Noa como de ustedes?  Nuestro día a día es algo acelerado. Actualmente los dos trabajamos, así que a Noa, a las ocho, la dejamos en la escuela infantil. Los tres días a la semana que tiene terapia la sacamos antes de tiempo y la llevamos a la terapia. Hace una  hora, tres días a la semana. La recogemos, nos venimos a casa, merienda y si hace bueno nos bajamos a la calle; luego a casa a bañar, cenar y relajarse para dormir. La verdad que es un poco estresante nuestro día a día, pero te acabas haciendo. Luego son niños que no pueden salir de su rutina, al menos Noa: enseguida llora, no come, se desorienta… así que somos como robots, casi siempre hacemos lo mismo, o al menos se intenta.

Como se puede apreciar tanto en documentales como en relatos, es envidiable la capacidad que tienen los pequeños y pequeñas a la hora de observar y de vivir el momento, ¿no? Yo creo que es así, porque ellos hacen todo desde dentro del corazón, sin maldad. Viven las cosas diferente al mundo.

¿Cómo fueron los primeros meses de Noa? Los primeros meses han sido duros, muchas visitas al hospital, tanto de consultas como de ingresos o días de observación, sin saber qué la pasaba: unas décimas de fiebre para Noa es un día de hospital. La fiebre puede ser por el riñón, por mocos, apneas, por mil cosas. Ahora ya, aunque seguimos yendo al médico, no es tan seguido, va creciendo y su cuerpito se va haciendo más maduro y eso ayuda.

¿La labor de las fundaciones que tratan esta enfermedad es crucial? ¿Qué importancia tienen? La fundación para nosotros es muy importante. Te reflejas con el resto de familias, que somos muy pocas. Hay cosas que los médicos no saben y ellos en cualquier duda nos  ayudan. Tienen psicólogo, fisio, logopeda, trabajadora social. Un gran equipo que para el día a día nos viene fenomenal.

Noa con Samantha Vallejo-Nágera, cocinera y jurado de Masterchef, en la fundación 5p |  Vanessa Camacho
Noa con Samantha Vallejo-Nágera, cocinera y jurado de Masterchef, en la fundación 5p | Vanessa Camacho

El 30 de agosto se cerró el concurso organizado por Vodafone y, finalmente, la fundación 5p ganó 5.000 euros para destinarlo a los pequeños, ¿qué impulso puede dar esa financiación al tratamiento de los niños y, más concretamente, al de Noa? Este premio es exclusivamente para terapias de los niños, Noa tendrá beneficio en lo que actualmente hace ahora: fisio y estimulación, aparte de algo de lengua de signos.

La estimulación, el fortalecimiento de los músculos o el ocio son cuidados que “minimizan” la enfermedad, ¿no? Sí. La estimulación es muy importante, date cuenta que ellos el sentido de coordinación, tocar, jugar, hacer, coger, etc, todo eso no lo tienen desarrollado y necesitan ayudan para que les enseñen, así que todo para ellos es muy bueno.

Expertos y familiares coinciden en que relacionarse con más niños, tengan o no la enfermedad, ayuda al crecimiento del afectado, ¿es correcto? ¿Ha sucedido con Noa aunque sea con su hermana de 12 años? Estar con otros niños es algo muy estimulante. Su hermana tiene 12 años sí, pero tienen un feeling entre ellas dos muy bonito. El simple hecho de estar en la guarde con más niños, con los primos, amigos… todo eso a ella le ayuda muchísimo.

Noa junto a su madre Vanessa Camacho |  Vanessa Camacho
Noa junto a su madre Vanessa Camacho | Vanessa Camacho

¿Cuán de importante es la ayuda psicológica ya sea a familiares como a los pequeños? La ayuda de un psicólogo es muy importante. Hay que asumir que has tenido un niñ@ con unas necesidades especiales importantes y graves, y eso hay que asimilarlo, aceptarlo y digerirlo para poder ayudar en nuestro caso a nuestra hija.

Otro de los puntos donde concuerdan expertos y familiares es en la pronta escolarización en centros con los recursos necesarios, ¿coinciden? Para nosotros sí. Noa lleva yendo a atención temprana desde los 15 días, y a la escuela infantil desde los tres meses.  A día de hoy no me arrepiento, aunque mi niña no esté haciendo lo que hace otro nene “normal”.

En cuanto a las autoridades, ¿cómo ha sido el trato que han recibido? Tema médicos, aquí [en Fuenlabrada], en este hospital, de momento estamos muy contentos. El resto de gente, tanto centro base, asistenta social, seguridad social y un sin fin de papeles y ayudas, de momento, bien también.

¿Echan en falta más ayuda institucional tanto de la Comunidad de Madrid como de Fuenlabrada? Sí, todo es poco porque el gasto es mucho y no hay derecho a esto. Deberían ayudar más porque hay cosas que son demostrables y podrían gastarse algo más de dinero en casos como este de enfermedad rara.

¿Se debería invertir más en la investigación de enfermedades raras? Pues sí, se gastan dinero en cosas que saben que van a vender mucho y cuando hablamos de enfermedades raras se gastan poco, sí.

¿Cuánto nos queda por aprender de estos niños y niñas? Queda mucho que aprender porque deberían de investigar más.

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